Скрининги новорожденных - это первые исследования, которые проводят еще в роддоме. Разберемся, насколько они значимы и как по капле крови можно диагностировать до 36 наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний еще до появления первых симптомов.
Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к тяжелым и необратимым последствиям.
Как и когда проводят скрининг?
В роддоме медицинская сестра берет небольшое количество крови из пяточки малыша на специальные бланки.
В лабораторию направляют 2 фильтр-бланка (специальная фильтровальная бумага с разметкой):
1) фильтр-бланк с 5 пятнами крови (на 5 заболеваний)
2) фильтр-бланк с 3 пятнами крови (на 31 заболевание)
У доношенных детей — на 24-48 час жизни
У недоношенных — на 7 сутки жизни
На какие заболевания проводится скрининг?
Основные- Классическая фенилкетонурия
- Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом и без зоба
- Кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз)
- Нарушение обмена галактозы (галактоземия)
- Адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром)
- Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (вердинга-гоффмана)
- Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
- Первичные иммунодефициты
Как узнать результат?
· Анализ в среднем делается 1 месяц, если родителям не сообщили результат скрининга — у ребенка не выявлены заболевания, в любом случае он будет на сайте Госуслуг.· Если результат скрининга положительный — родителям сообщат по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу эл. почты
Результаты автоматически загружаются в электронную медицинскую карту ребенка.
Получив раннюю доклиническую диагностику и своевременное лечение, дети с генетическими заболеваниями смогут в полной мере наслаждаться радостями здоровой и полноценной жизни.
Аудиологический скрининг новорожденных
Для раннего выявления дефектов слуха проводится аудиологический скрининг новорожденных. Он может выполняться уже на второй или третий день жизни.Неонатальный аудиологический скрининг – это возможность вовремя диагностировать проблему и предпринять необходимые меры, которые помогут малышу адаптироваться в обществе даже при выявленных нарушениях слуха.
Где проверяют слух у малышей?
Как правило, аудиометрия и скрининг новорожденных проводятся в роддомах. Но не всегда у их сотрудников достаточно квалификации, чтобы провести такое обследование на высоком профессиональном уровне. И не во всех роддомах есть современное оборудование. К тому же нередко требуется повторная аудиометрия уха новорожденного.Как проводят аудиологический скрининг?
o Данный скрининг новорожденного проводится в сроки 3-4 дня или перед выпиской из родильного дома, противопоказаний к обследованию нет.o Методика аудиологического скрининга проводится в два приема:
1 этап (скриниговый): на этом этапе проводится обследование слуха в роддомах у всех новорожденных с помощью регистрации вызванной отоакустической эмиссии ОАЭ (звук, генерируемый в наружном слуховом проходе колебаниями наружных волосковых клеток улитки).
2 этап (диагностический): он проводится в сурдологическом центре в возрасте до 3 месяцев с помощью более глубоких методов детям, у которых отоакустическая эмиссия не была зарегистрирована на 1-ом этапе, а также всем детям, имеющим факторы риска по тугоухости.
Основная цель данного массового обследования — это выявить врожденные или приобретенные в родах или сразу после них, в первые дни жизни, проблемы со слухом. Это необходимо, чтобы оказать немедленную помощь детям как можно раньше.
Если результаты скрининга сомнительны, в роддоме выявили отклонения, что делать дальше?
- Прежде всего, повторно проходится первый этап — такое же обследование врачом уже в поликлинике. Если повторные результаты скрининга (регистрация ОАЭ) снова положительные, педиатр направит родителей с малышом в сурдологический кабинет или центры слуха, где проведут второй этап, более прицельные и глубокие исследования. Если это ребёнок из группы риска, даже если результаты скрининга были хорошие, он все равно будет направлен на консультацию и второй этап обследования. Таких детей обследовать будут не педиатры, а особые специалисты — отоларингологи-сурдологи.
- В приборах, разработанных для проведения аудиологического скрининга новорожденных, как правило, предусмотрена автоматическая интерпретация результатов тестирования, результатом может быть заключение: «прошел, ВОАЭ зарегистрирована в пределах нормы» («pass») или «не прошел, ВОАЭ не зарегистрирована, направлять к специалисту» («refer»)
Аудиологический скрининг новорожденных проводится только после получения добровольного информированного согласия родителей или официальных представителей пациента на медицинское вмешательство.
Отказываясь от скринингов новорожденных, подумайте о том, какому риску Вы подвергаете здоровье Вашего малыша. Обезопасьте себя и своего ребенка, проверьте малышу слух и сдайте кровь на 36 наследственных заболеваний, которые сначала могут не проявиться клинически. Ведь это бесплатно, а главное, что при своевременном выявлении, можно сильно облегчить жизнь и Вам, и ребенку. Все это - ценное мамино спокойствие. Будьте здоровы.
